Carissimi,

la Gazzetta Ufficiale del 5/7/2021 riporta l’approvazione e rimborsabilità da parte del sistema sanitario
nazionale (SSN) per il farmaco Kaftrio, Nello stesso documento sono riportate anche nuove determine AIFA
che riguardano gli altri modulatori già presenti in commercio, che ne estendono la prescrivibilità a fasce di età
più ampie. Nel dettaglio, riportiamo qui di seguito le indicazioni attuali per tutti i modulatori disponibili in
commercio:

– Kalydeco (ivacaftor): approvato dai 12 mesi di età per i pazienti portatori di mutazioni di “gating”
(G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R)
– Orkambi (lumacaftor + ivacaftor): approvato dai 2 anni di età per i pazienti F508del/F508del
– Symkevi (tezacaftor + ivacaftor) in associazione con Kalydeco: approvato dai 12 anni di età per i
pazienti F508del/F508del o portatori della mutazione F508del in associazione con una delle seguenti
mutazioni a funzione residua: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+ 3A→ G, S945L,
S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, 3849 + 10kbC → T
– Kaftrio (ivacaftor+tezacaftor+elexacaftor) in associazione con kalydeco: approvato dai 12 anni di età
per i pazienti F508del/F508del o portatori della mutazione F508del in associazione con una mutazione
a funzione minima. In allegato forniamo l’elenco di tali mutazioni, tenendo presente che può non
essere esaustivo e può subire modifiche nel tempo da parte della Vertex.

Il farmaco Kaftrio non è attualmente prescrivibile per i pazienti portatori della mutazione F508del in
associazione con una mutazione di gating o a funzione residua; per tali pazienti esiste un parere favorevole
dell’agenzia europea del farmaco (EMA) e ci aspettiamo una approvazione del farmaco da parte dell’AIFA,
estesa a tutti i portatori della mutazione F508del di età superiore ai 12 anni, nel 2022 dopo l’iter burocratico e
di negoziazione del caso, come avvenuto in precedenza per gli altri farmaci.
Da un punto di vista operativo, il nostro centro si sta già adoperando per verificare l’eleggibilità dei pazienti a
tali terapie (in particolare il Kaftrio), verificando direttamente con la Vertex l’idoneità terapeutica in caso di
dubbio sulle mutazioni a funzione minima.

I pazienti candidati ad iniziare una terapia con i modulatori del CFTR saranno contattati direttamente dallo staff
medico del centro per comunicare le tempistiche, le modalità di prescrizione ed erogabilità del farmaco, ed i
controlli necessari da eseguire presso il centro di cura prima dell’inizio della terapia e durante il trattamento.
Al fine di ottimizzare tale processo abbiamo individuato una persona dedicata che si occuperà di inserire i dati
anagrafici e clinici dei pazienti candidati sul portale dell’AIFA, attraverso il quale sarà possibile nei prossimi
mesi richiedere e rinnovare la prescrizione dei farmaci.

Vi invitiamo pertanto ad attendere una nostra chiamata nel caso facciate parte del gruppo di pazienti candidati
alla terapia con i modulatori CFTR. Non esitate comunque a rivolgervi ad OFFICIUM o direttamente allo staff
medico del centro in caso di dubbi o necessità.

Federico Alghisi
Sergio Bella
Enza Montemitro
Fabio Majo
Luca Cristiani
Alessandro Fiocchi